PostHeaderIcon Инфильтративные и метаболические болезни

При многих распространенных системных или метаболических болезнях в процесс вовлекается печень путем диффузной инфильтрации патологически измененных клеток или накапливания химических веществ или метаболитов. Химические вещества могут накапливаться вне клеток или внутри них, в гепатоцитах, звездчатых ретикулоэндотелиоцитах (клетки Купфера) или в других элементах этой системы. Несмотря на большую вариабельность этиологии и внепеченочных проявлений, изменения в печени при инфильтративных болезнях могут быть сходными. Увеличение ее размеров и плотная консистенция, постепенное и неспецифическое снижение функции и иногда признаки портальной гипертензии или асцита типичны для этой группы болезней. Дифференциальный диагноз на основании признаков иногда трудно провести, но диффузно инфильтрированная печень позволяет сделать это.
Достижения молекулярной биологии, особенно обнаружение рекомбинантной ДНК и полиморфизма с ограниченной длиной фрагмента, несомненно, играют важную роль в понимании молекулярной основы многих болезней этой группы. Некоторые из них отражают проявление мутантных структурных генов, вызывающих отсутствие или уменьшение количества генных продуктов (например, дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к классической фенилкетонурии), структурное изменение гена, который становится функционально неактивным (например, ai-антитрипсин). В других случаях мутация может повлиять на генную регуляцию, как, например, при синдроме Менке, редко встречающемся типе нарушения метаболизма цинка с вовлечением в процесс печени, которое, по-видимому, обусловлено изменением регуляции металлотионинной генной экспрессии.

1 Жировая инфильтрация
2 Болезни накопления гликогена
3 Другие инфильтрирующие болезни
 

Материалы, представленные на сайте, служат лишь для ознакомления и не могут являться руководством для самостоятельной диагностики и лечения.