PostHeaderIcon Муковисцидоз

Болезни печени и желчных путей - Болезни поджелудочной железы

Общие заключения. Муковисцидоз представляет собой наследственную бо­лезнь у детей европеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу с распространенностью 1 на 1500—2500 новорожденных, причем почти 1 из 20 из них гетерозиготен по этому заболеванию. У больных муковисцидозом нарушена анионная проницаемость слизь-продуцирующих экзокринных желез в бронхах, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Уменьшение выброса гидрокарбоната при стимулировании секреции поджелудочной железы приводит к нарушению тока воды и гиперконцентрации протеина. Однако основной метаболический дефект неизвестен. В настоящее время болезнь уже не считают присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить по крайней мере до возраста 25 лет.
Клинические особенности. Несмотря на то что для муковисцидоза типична триада: рецидивирующие легочные инфекции, нарушение процессов пищеварения и всасывания и изменение содержания хлорида натрия в потовой жидкости, — примерно у 85 % больных нарушается эндокринная функция поджелудочной же­лезы. У них часто определяется стеаторея на фоне дефицита жирорастворимых витаминов (например, низкий уровень протромбина). У некоторых больных реци­дивирует панкреатит с повышением уровня амилазы, у 5—10 % развивается би-лиарный цирроз. Примерно у 15 % новорожденных происходит обструкция кишечника из-за густого вязкого кишечного секрета. Как у детей, так и у взрослых могут присоединиться непроходимость тонкой или толстой кишки, инвагинация тощей и толстой кишки, заворот слепой или сигмовидной кишки, выпадение пря­мой кишки. Всасывание кобаламина и желчных кислот нарушается часто, но эта патология купируется при приеме экстракта поджелудочной железы. Дефицит кобаламина бывает редко, вероятно, вследствие почти обязательного приема экстракта железы, который начинают в раннем возрасте. Повышена частота образования желчных камней. Истинный диабет регистрируется редко, но непереносимость к глюкозе определяется в 40 % случаев. Почти все больные мужского пола страдают аспермией вследствие нарушения развития семявыносящего протока, придатка яичка и семенных пузырьков.
Диагноз. Правильно поставленный тест иа определение количества хлорида натрия в потовой жидкости (количественный поликарпиновый электрофорез) и правильная интерпретация его результатов определяют точность диагностики. Почти у всех больных количество хлорида натрия в потовой жидкости превышает 60 мЭкв/л. Результаты секретинового холецистокининового теста обычно указывают на выраженное нарушение продукции гидрокарбоната и ферментов поджелудочной железы соответственно. Тест с беитиромидом обычно бывает измененным, кроме того с его помощью можно оценить эффективность заместительной терапии. Результаты недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что по повышению в сыворотке уровня трипсина в первые несколько недель жизни можно диагностировать муковисцидоз, в связи с чем этот признак может служить эффективным критерием при проведении скрининговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается.
Лечение. При рецидивирующих легочных инфекциях проводят лечение анти­биотиками, ингаляции и физиотерапевтические методы, назначают экстракты поджелудочной железы и витамины на фоне психологической и эмоциональной поддержки. Несмотря на то что полная коррекция нарушений всасывания жиров обычно не происходит, нередко удается добиться удовлетворительного увеличе­ния массы тела больного. У детей, принимающих избыточные дозы ферментов поджелудочной железы, может повыситься уровень мочевой кислоты в крови и моче, однако его можно снизить, уменьшив дозу ферментов. Кроме того, его уро­вень не повышается, если больной принимает новейшие препараты, покрытые специальной оболочкой.

 

Материалы, представленные на сайте, служат лишь для ознакомления и не могут являться руководством для самостоятельной диагностики и лечения.