PostHeaderIcon Болезни тяжелых цепей

Болезни иммунной системы - Патология плазматических клеток

Болезни тяжелых цепей — это редко встречающиеся лимфоплазмоцитарные злокачественные опухоли. Их клинические проявления разнятся в зависимости от изотипа тяжелой цепи. Опухоли секретируют дефективные тяжелые цепи, которые несут сохраненный Fc-фрагмент и имеют делецию в Fd-области. Описаны болезни V -, а- и ц-цепей, но не было сообщений о болезнях б- или е-цепей. Моле-кулярно-биологический анализ этих опухолей позволил выявить структурные гене­тические дефекты, которыми могут быть объяснены синтез и секреция аберрантных цепей.
Болезнь Y-цепей (болезнь Франклина). Болезнь поражает людей различных возрастных групп и разных национальностей. Проявляется лимфаденопатией, лихо­радкой, анемией, истощением, гепатоспленомегалией, слабостью. Самым ярким симптомом служит отек неба, обусловленный вовлечением ткани лимфатического глоточного кольца (Вальдейерово лимфатическое кольцо) вплоть до нарушения дыхания. Диагноз ставят при обнаружении аномального сывороточного М-компо­нента (часто менее 20 г/л), который реагирует с анти-IgG, но не реагирует с анти­телами к легким цепям. Парапротеины, как правило, представлены у-подклассом, но описаны и другие подклассы. У больных могут выявляться тромбоцитопения и эозинофилия при неизмененном костном мозге. Патологический процесс обычно быстро прогрессирует, больные умирают в результате инфекционных осложнений. Однако при соответствующей химиотерапии некоторые пациенты живут более 5 лет.
Болезнь а-цепей (болезнь Селигманна). Это наиболее часто встречающаяся болезнь тяжелых цепей. Она тесно взаимосвязана со злокачественной опухолью, известной как средиземноморская лимфома, которая поражает лиц молодого воз­раста в регионах Средиземноморского бассейна, Азии и Латинской Америки, где распространены кишечные паразитозы. Болезнь характеризуется инфильтрацией lamina propria лимфоплазмоцитоидными клетками, секретирующими а-цепи. Вери­фикация и-цепей (тяжелых) сложна, поскольку они стремятся к полимеризации и на электрофореграмме проявляются в виде пятна, а не острого пика. Легкие цепи не определяются ни в крови, ни в моче. У больных обнаруживаются хрониче­ский понос, снижение массы тела, мальабсорбция и распространенное увеличение мезентериальных и парааортальных лимфатических узлов. Дыхательные пути пора­жаются редко. Клинические симптомы очень разнообразны. У некоторых больных процесс трансформируется в злокачественную лимфому. Химиотерапия может приводить к длительной ремиссии. У отдельных больных хороший эффект оказы­вают антибиотики, что поднимает вопрос об этиологической роли антигенной стиму­ляции при ряде хронических интестинальных инфекций.
Болезнь ц-цепей. Секреция изолированных |i-цепей в кровь наблюдается у очень небольшого числа больных хроническим лимфолейкозом. Единственными признаками, которые позволяют выделить пациентов с болезнью Д-цепей (тяже­лых), служат вакуоли в злокачественно трансформированных лимфоцитах и экс­креция х-цепей (легких) с мочой. При постановке диагноза необходимо провести ультрацентрифугирование или гель-фильтрацию для того, чтобы подтвердить ареак-тивность парапротеина по отношению к легким цепям, поскольку некоторые неиз­мененные макроглобулины неспособны реагировать с такими сыворотками. Опухо­левые клетки, вероятно, имеют дефекты в механизмах сборки легких и тяжелых цепей, поскольку и те, и другие обнаруживаются в цитоплазме. Сведений о необ­ходимости лечения больных с наличием |i-цепей (тяжелых) в крови методами, отличающимися от лечебных мероприятий, проводимых по отношению к больным хроническим лимфолейкозом, нет.

 

Материалы, представленные на сайте, служат лишь для ознакомления и не могут являться руководством для самостоятельной диагностики и лечения.