PostHeaderIcon Клинические проявления амилоидоза

Болезни иммунной системы - Патология плазматических клеток

Клинические проявления. Клинические проявления амилоидоза чрезвычайно разнообразны и полностью определяются органно-тканевой локализацией.
Почки. Поражение почек сопровождается как умеренной протеинурией, так и развернутым нефрозом. В ряде случаев в мочевом осадке обнаруживается лишь небольшое число эритроцитов. Поражение почек обычно необратимо и со временем ведет к прогрессирующей азотемии и смерти. Прогноз не имеет прямой связи со степенью протеинурии; при присоединении азотемии прогноз неблагоприятный. В одной из групп больных с почечным амилоидозом средняя продолжительность жизни после проведенной биопсии почек составила 29 мес, однако в единичных случаях были получены также и свидетельства уменьшения массы почечного амилоида. Гипертензия встречается редко, за исключением случаев длительно существующего амилоидоза. Наблюдаются почечный тубулярный ацидоз или тром­боз почечных вен. Локальное отложение амилоида отмечено в мочеточнике, мочевом пузыре или других частях мочеполового тракта.
Печень. Печень, как правило, вовлекается в процесс, однако функциональ­ные отклонения минимальны и присоединяются на поздней стадии заболевания. Относительно чувствительными индикаторами амилоидоза печени служат тест с бромсульфалеи ном и определение активности щелочной фосфатазы. Сканирование печени дает неоднозначные и неспецифические результаты. Портальная гипер­тензия не является характерным синдромом. Внутрипеченочный холестаз наблю­дается у 5 % больных с AL (первичным) амилоидозом. В группе из 38 больных, которым удалось провести биопсию печени, было выявлено отложение амилоида независимо от типа амилоидоза (первичный или вторичный), причем паренхима­тозный амилоид наиболее явно проявлял себя в случаях первичной (AL) формы. Амилоидоз селезенки, как правило, не сопряжен с лейкопенией или анемией.
Сердце. Поражение сердца прежде всего проявляется недостаточностью сократительной функции и кардиомегалией (с шумами или без них), а также аритмиями. Хотя симптомы со стороны сердца отражают преимущественно диф­фузные паренхиматозно-интерстициальные отложения амилоида, тем не менее с той же частотой в процесс могут быть вовлечены эндокард, клапаны и перикард. Перикардит с выпотом наблюдается редко, хотя необходимость проведения диф­ференциальной диагностики констриктивного перикардита от рестриктивной кар-диомиопатии возникает достаточно часто. Эхокардиографическими признаками служат симметричное утолщение стенки левого желудочка; гипокинезия и умень­шенное систолическое утолщение межжелудочковой перегородки и задней стенки левого желудочка; нормальные или уменьшенные размеры камеры левого желудоч­ка. При двухмерной эхокардиографии выявляют характерное утолщение стенок правого и левого желудочков, нормальные размеры камеры левого желудочка и, в особенности, появление диффузного гиперрефрактерного ;гранулярного искре­ния. Сердце, массивно инфильтрованное амилоидом, может иметь как увеличен­ный, так и нормальный силуэт. При рентгеноскопии обычно выявляют снижение подвижности (сократимости) стенки желудочков; при ангиографии — утолщение стенки и снижение подаижности желудочков, а также отсутствие их быстрого наполнения в раннюю диастолу. Амилоидоз сердца может проявляться тяжелой сердечной недостаточностью с глубоким нарушением сократительной функции. На электрокардиограмме видны низковольтажный комплекс QRS, признаки нару­шений предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости, часто с раз­личными степенями блокады электрического импульса. Нарушения проводимости и развитие аритмий у больных с сердечным амилоидозом обусловливают повы­шенную чувствительность к дигиталису, и показания к назначению этого препарата должны рассматриваться очень строго.
Кожа. Кожные проявления наиболее характерны для так называемого пер­вичного амилоидоза. Это могут быть слегка возвышающиеся восковидные папулы или бляшки, которые обычно группируются в складках подмышечной области, в анальной  илн  паховой областях, на лице,  шее,  на слизистых поверхностях уха и языка. Зуд появляется редко. Поражения кожи и слизистых оболочек часто трудно выявить клинически, это позволяет сделать биопсия. Умеренные механи­ческие воздействия на кожу вызывают внутрикожные кровоизлияния с внешними проявлениями пурпуры. Кожа может поражаться и при вторичном амилоидозе. В одном из клинических исследований кожные проявления были обнаружены у 42 % больных с вторичным амилоидозом, у 55 % — с первичным амилоидозом и у всех 11 больных с врожденной амилоидной невропатией.
Желудочно-кишечный тракт. Поражение желудочно-кишечного тракта весьма характерно для амилоидоза. Оно обусловлено или прямым вовле­чением желудочно-кишечного тракта на любом уровне, или инфильтрацией ами­лоидом вегетативной нервной системы. Симптомы обусловлены явлениями обструк­ции, язвообразования, мальабсорбции, кровотечений, потерей белка, поносом. Ин­фильтрация языка ведет к макроглоссии. Даже не будучи увеличенным, язык ста­новится плотным и ригидным при пальпации. Хотя инфильтрация языка харак­терна для первичного амилоидоза или амилоидоза, сопровождающего множест­венную миелому, в ряде случаев этот признак встречается при вторичной форме болезни.
Гастроинтестинальные кровотечения могут происходить на любом уровне, чаще в пищеводе, желудке, толстой кишке, и нередко носят тяжелый характер. Амилоидная инфильтрация пищевода может приводить к потере ригидным нижним сфинктером пищевода способности к расслаблению, неспецифическим расстройст­вам двигательной активности пищевода и, реже, к ахалазии. Поражение тонкой кишки сопровождается обструкцией. В ряде случаев формируется синдром маль­абсорбции. Амилоидоз может сочетаться с другими болезнями желудочно-кишечно­го тракта, в особенности с туберкулезом, болезнью Крона, лимфомой, болезнью Уппла; дифференциация этих патологических состояний, которые способствуют развитию вторичного амилоидоза, от первичного диффузного амилоидоза тонкой кишки достаточно сложна. Амилоидоз желудка трудно отличить от карциномы же­лудка, поскольку в обоих случаях возможны обструкция, ахлоргидрия и рентге­новские признаки опухолевой массы.
Нервная система. Неврологические проявления включают перифери­ческую невропатию, постуральную гипотензию, сниженное потоотделение, зрачок Ади, охриплость голоса, недостаточность сфинктеров. Подобная симптоматика наиболее выражена при наследственно-семейном амилоидозе. Черепные нервы обычно сохранены, за исключением регулирующих зрачковые рефлексы. Амилоид обнаруживается в центральной нервной системе как компонент сенильных бля­шек, нейрофибриллярных сплетений, в кровеносных сосудах (;конгофильная ан-гиопатия). Концентрация белка в цереброспинальной жидкости повышена. При на­следственном амилоидозе обнаруживаются инфильтраты в радужке и в стекло­видном теле. Некоторые из этих синдромов характеризуются двусторонним фес­тончатым очертанием зрачка. Амилоид может инфильтрировать щитовидную же­лезу или другие эндокринные железы, но это редко сопровождается их дисфунк­цией. Локальные отложения амилоида почти неизбежно сопутствуют медуллярной карциноме щитовидной железы. Амилоидная инфильтрация мышц может вести к псевдомиопатии.
Суставы. Амилоидоз нередко поражает суставы за счет отложения ами­лоида в синовиальной мембране, выхода его в синовиальную жидкость или появле­ния в суставном хряще. Амилоидный артрит может имитировать значительное число ревматических заболеваний, поскольку он может проявляться как артрит мелких симметричных суставов с узелками, утренней скованностью и истощае-мостью. У большинства больных с амилоидной артропатией в конце концов обна­руживают множественную миелому. В синовиальной жидкости находят небольшое число лейкоцитов, умеренное количество муцина, преобладание мононуклеаров и не обнаруживают кристаллов. Изучение хирургического материала при остеоартри-тах показало высокий процент отложения амилоида в хряще, капсуле и сино­виальной оболочке.
Дыхательная система. Амилоид может накапливаться в носовых синусах, глотке и трахее с последующими блокадой протоков, в случае синусов или с асфиксией. При амилоидозе легких диффузно поражаются бронхи и меж­альвеолярные септы. Нижний отдел дыхательных путей чаще вовлекается при первичном  амилоидозе  и  в случае  патологии,  сопряженной  с  диспротеинемией.
Легочные симптомы, обусловленные амилоидозом, выявляются приблизительно у 30 % больных и в ряде случаев служат самыми выраженными проявлениями бо­лезни. При вторичном амилоидозе легочные проявления выступают как сопут­ствующие, но редко — в качестве клинически значимых симптомов. Амилоид может откладываться в бронхах или в легочной паренхиме, обусловливая необходимость дифференциации амилоидоза от опухолевых процессов. В этих случаях необхо­дима биопсия.
Кроветворная система. Гематологические изменения включают фибриногенопению, повышенный фибринолиз и селективный дефицит факторов свертывания крови. Дефицит фактора X может быть обусловлен неспецифическим кальцийзависимым связыванием с полиаиионными амилоидными фибриллами. Спленэктомия у больных с такой формой дефицита фактора X ;проявляет этот дефицит и может сопровождаться кровотечениями.
Наследственно-семейный амилоидоз. В настоящее время нет общепринятой но­зологической формы для синдромов наследственно-семейного амилоидоза. В ряде работ подчеркивается значение зон локализации и выделяются невропатическая, нефропатическая или кардиопатическая формы амилоидоза, в других работах авторы указывают на необходимость учета прежде всего генетических факторов. Сейчас известно, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантиому типу. Исключение составляет амилоидоз при семейной средиземноморской лихорадке, который наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, и субстратом служит тип амилоида А А. Основу классификации составляют распознаваемые клинические образцы, хотя сообщается и о биохимических различиях (снижение содержания сывороточного преальбумина при некоторых типах семейной амилоидной поли­невропатии).

 

Материалы, представленные на сайте, служат лишь для ознакомления и не могут являться руководством для самостоятельной диагностики и лечения.