PostHeaderIcon Тяжелый семейный амилоидоз сердца

Болезни иммунной системы - Патология плазматических клеток

Тяжелый семейный амилоидоз сердца описан в датской семье, а семейная персистирующая предсердная недостаточность с амилоидозом сердца — в семье мексикано-американского происхождения. Наследственный церебральный ами­лоидоз с геморрагией в исландской семье сочетался с депозитами гамма-протеинов и со снижением их содержания в цереброспинальной жидкости.
Диагностика. Диагностика амилоидоза основана на обнаружении амилоида в биоптатах. Во-первых, болезнь должна быть заподозрена. Если у больного с одним из заболеваний, предрасполагающих к развитию амилоидоза, таких как ревматоид­ный артрит, туберкулез, параплегия, множественная миелома, бронхоэктазы или лепра, появляются гепатомегалия, спленомегалия, мальабсорбция, сердечная па­тология или, что наиболее важно, протеинурия, необходимо подумать об ами-лоидозе. Помимо этого, амилоидоз должен быть заподозрен при любых наслед­ственно-семейных синдромах, особенно передающихся по доминантно-аутосомному типу и включающих периферическую невропатию, нефропатию или кардиопатию. Наконец, у любого индивидуума следует подозревать первичный системный амилоидоз, если имеет место диффузный невоспалительный инфильтративный процесс, захватывающий или мезенхимальные ткани — кровеносные сосуды, сердце, желудочно-кишечный тракт, или паренхиматозные ткани — почки, печень, селезен­ку, надпочечники.
Если диагноз заподозрен, следует произвести подкожный аспират жировой прослойки в абдоминальной области или ректальную биопсию. Если есть причины, по которым подобные исследования провести нельзя, то можно биопсировать другие ткани, включая кожу, слизистую оболочку десны или подозреваемый орган (почки, печень). Все полученные ткани следует окрасить конго красным и исследовать под микроскопом в поляризованном свете с целью обнаружить специфическое зеленое двойное лучепреломление. Модифицированная окраска перманганатом калия позволяет достаточно точно дифференцировать амилоид типа АА от типа AL. При первом способе предварительная обработка перманганатом, за которой следует стандартное окрашивание конго красным, позволяет выявить специфическое зеленое двойное лучепреломление (т. е. ткань является перманганат-чувствительной). Типы преальбумина AL и AF перманганат-резистентны.
Если в биоптате обнаруживаются депозиты амилоида, то необходимо выяснить,
идет ли речь об иммуноглобулинзависимом амилоидозе или о множественной миеломе, для чего следует провести электрофоретические и иммуноэлектрофоре-тические исследования сыворотки или мочи. У большинства из этих больных обна­руживаются относительно небольшие компоненты парапротеина и лишь в единич­ных случаях выявляется истинная множественная миелома.
Прогноз и лечение. Продолжительность течения амилоидоза трудно документи­ровать, поскольку точно определить начало заболевания вряд ли возможно. При появлении амилоидоза у больных ревматоидным артритом первый редко становится очевидным, если продолжительность артрита составляет менее двух лет. Средняя продолжительность артрита до появления первых признаков амилоидоза около 16 лет. При развитии амилоидоза у больных с множественной миеломой клинические проявления, ведущие к первичной госпитализации, чаще обусловлены амилоидозом, нежели миеломой. В этих случаях прогноз неблагоприятный и продолжительность жизни больного обычно меньше 6 мес. Имеются сообщения об амилоидозе, сопровождавшем такие инфекции, как остеомиелит, при которых достигалась частичная ремиссия после лечения первичного заболевания. Аналогич­ные сведения приводятся и в случаях успешного лечения больных туберкулезом или дренирования хронической эмпиемы. Однако во многих случаях резорбция амилоида не была подтверждена биопсией.
Генерализованный амилоидоз обычно медленно прогрессирует и ведет к смерти больного в течение нескольких лет. Однако иногда прогноз более благоприятный, чем это предполагалось ранее. Средняя продолжительность жизни составляет 1—4 года, но значительное число лиц с амилоидозом переживали 5—10 лет и более.
Основная причина смерти — почечная недостаточность. Причиной внезапной смерти часто служат аритмии. Больные умирают также вследствие желудочно-кишечных кровотечений, дыхательной недостаточности, резистентной к терапии сердечной недостаточности и суперинфекции.

 

Материалы, представленные на сайте, служат лишь для ознакомления и не могут являться руководством для самостоятельной диагностики и лечения.